Συνολικά εστάλησαν 120.852 κάρτες από τις 145 δημόσιες και ιδιωτικές  Μαιευτικές μονάδες της χώρας. Ο αριθμός αυτός είναι μεγαλύτερος του αριθμού των γεννηθέντων ζώντων νεογνών, διότι σε ορισμένα νεογέννητα έχουμε αποστολή περισσοτέρων της μίας καρτών για διάφορους λόγους (κυρίως στα πρόωρα και προβληματικά νεογνά με παρατεταμένη νοσηλεία στις ΜΕΝ).

Η κατανομή των καρτών ανά νομό κατοικίας και ανά νομό γέννησης των νεογνών (%) φαίνεται στον Πίνακα 2. Παρατηρείται γενικά ότι ο αριθμός εξετασθέντων καρτών ανά νομό γέννησης είναι μικρότερος του αριθμού των εξετασθέντων καρτών ανά νομό μόνιμης κατοικίας των μητέρων των νεογνών. Αυτό υποδεικνύει ότι υπάρχει μετακίνηση των εγκύων σε μαιευτικές μονάδες γειτονικών νομών προκειμένου να γεννήσουν, που υπάρχουν στις μεγάλες πόλεις, όπως Αθήνα, Θεσσαλονίκη, Πάτρα, Λάρισα, Ιωάννινα, Αλεξανδρούπολη και  Ηράκλειο. Οι πόλεις αυτές έχουν και Πανεπιστημιακά Νοσοκομεία με ΜΕΝ, στις οποίες  παραπέμπονται τα πρόωρα και τα νεογνά με περιγεννητικά προβλήματα.

Πίνακας 2 Στοιχεία 2009. Κατανομή καρτών ανά νομό κατοικίας και ανά νομό γέννησης των νεογνών (%)

Στον Πίνακα 3 παρουσιάζονται σε 115.922 κάρτες με γνωστή την ημερομηνία αιμοληψίας, οι εκατοστιαίες θέσεις της ηλικίας του νεογνού κατά την αιμοληψία, κατά την ημέρα της εργαστηριακής επεξεργασίας του δείγματος στο ΙΥΠ, καθώς και της διαφοράς των δύο αυτών ημερομηνιών, που υποδεικνύει καθυστέρηση στην αποστολή της κάρτας από το μαιευτήριο. Από την κατανομή έχουν αφαιρεθεί 4930 δείγματα, στα οποία δεν αναφερόταν η ημερομηνία αιμοληψίας (4,25%).

Παρατηρείται ότι στο 95% περίπου των νεογνών η ηλικία αιμοληψίας ήταν ≤ 6 ημερών ζωής, γεγονός που θεωρείται ικανοποιητικό για την αποδοτική λειτουργία του προληπτικού προγράμματος. Ένα μικρό ποσοστό, της τάξεως του 0,75% είχε αιμοληψία τα δύο πρώτα 24ωρα ζωής. Το δείγμα αυτό είναι ακατάλληλο για τον έλεγχο της φαινυλοκετονουρίας, διότι το νεογνό δεν έχει επαρκώς σιτισθεί με γάλα, και γι’ αυτόν τον λόγο ζητήθηκε επαναληπτική αιμοληψία μέσω γράμματος προς τους γονείς.

Στο 75% των δειγμάτων μεσολαβούσαν μέχρι 5 ημέρες μεταξύ της αιμοληψίας και της εργαστηριακής επεξεργασίας του αίματος στο ΙΥΠ, χρονικό διάστημα ικανοποιητικό για την εύρυθμη λειτουργία του προγράμματος. Για το υπόλοιπο 25% των δειγμάτων το διάστημα αυτό ξεπερνούσε τις 10 ημέρες; στο 20% των καρτών υπήρχε καθυστέρηση στην αποστολή της κάρτας από το μαιευτήριο, ενώ στο  υπόλοιπο 5% υπήρχε τόσο καθυστέρηση αιμοληψίας όσο και καθυστέρηση αποστολής. Στην κατηγορία αυτή υπάγονται κυρίως τα δείγματα νεογνών, προώρων ή προβληματικών, με παρατεταμένη νοσηλεία.

Πίνακας 3 Στοιχεία 2009. Εκατοστιαίες θέσεις της ηλικίας του νεογνού κατά την αιμοληψία και την επεξεργασία του δείγματος στο ΙΥΠ σε 115.922 κάρτες (ελλιπή στοιχεία στο 4.25% των καρτών).

Στους Πίνακες 4 και 5 φαίνεται το Βάρος Γέννησης (ΒΓ) των νεογνών και οι εκατοστιαίες θέσεις του σε 117.955 κάρτες με πλήρη στοιχεία ΒΓ (απουσία ΒΓ σε 2.897 κάρτες). Η μέση και διάμεση τιμή του ΒΓ σε γραμμάρια (gr) σχεδόν συμπίπτουν και είναι 3.137 και 3.170 gr, αντίστοιχα. Το ποσοστό των νεογνών με ΒΓ ≤ 2.500 grείναι 9.91%. Σε αυτό το ποσοστό συμπεριλαμβάνονται τα πρόωρα και λιποβαρή νεογνά.

Πίνακας 4  Στοιχεία 2009. Βάρος γέννησης σε γραμμάρια ελεγχθέντων νεογνών

Πίνακας 5 Στοιχεία 2009. Κατανομή του Βάρους Γέννησης σε γραμμάρια (gr) σε 117.955 νεογνά

Προγράμματα εξωτερικού ποιοτικού ελέγχου

Στόχος των προγραμμάτων εξωτερικού ποιοτικού ελέγχου στο Προληπτικό Πρόγραμμα Νεογνών είναι να αποτελέσουν ένα αποτελεσματικό διαχειριστικό εργαλείο, για την αποφυγή όσων περισσότερων λαθών είναι δυνατόν κατά την ανάλυση και αξιολόγηση των εργαστηριακών αποτελεσμάτων. Η λειτουργία τους είναι ιδιαίτερα επιτακτική σε  προγράμματα μαζικού πληθυσμιακού ελέγχου, που κατά κανόνα αποτελούνται  από φυσιολογικό πληθυσμό, διότι δεν υπάρχει κλινική πληροφορία που βοηθάει στην ανακάλυψη ορισμένων αναλυτικών σφαλμάτων.

Το ΙΥΠ συμμετέχει σε τρία προγράμματα εξωτερικού  ποιοτικού ελέγχου:

1.     Των «Κέντρων Πρόληψης και Ελέγχου των Ασθενειών» (Centers for Disease Control and Prevention)  στην Ατλάντα Αμερικής, για τα προγράμματα ανίχνευσης φαινυλοκετονουρίας, γαλακτοζαιμίας και ΣΥ.

2.       Της Γερμανικής Εταιρείας Κλινικής Χημείας (DeutscheGesellschaftfuerKlinischeChemie) στη Βόννη για το πρόγραμμα ανίχνευσης του ΣΥ.

3.       Το πρόγραμμα της Ευρωπαϊκής Ένωσης, που διοργανώνεται από τον Dr. Dr. Mattiasστη Χαιδελβέργη-Γερμανία, για το πρόγραμμα της φαινυλοκετονουρίας και της γαλακτοζαιμίας.

Αποτελέσματα μέτρησης της φαινυλαλανίνης (Phe) στις αποξηραμένες σταγόνες αίματος για την ανίχνευση της φαινυλοκετονουρίας

Στον Πίνακα 6 παρουσιάζονται τα συγκεντρωτικά αποτελέσματα μέτρησης της Pheστις αποξηραμένες σταγόνες αίματος. Ελέγχθηκαν συνολικά 120.852 κάρτες, από τις οποίες οι 118.388 (97,96%) είχαν φυσιολογικό αποτέλεσμα μετά από μία (95,15%) ή περισσότερες επαναληπτικές μετρήσεις (4,85%). Σε 2.464 νεογνά (2,04%) έγινε επαναληπτικός έλεγχος λόγω: α) ανεπαρκούς ποσότητας δείγματος (0,52%), β) λήψης αίματος τα δύο πρώτα 24ωρα ζωής (0,71%), που υπάρχει κίνδυνος ψευδώς αρνητικού αποτελέσματος, γ) συγκεντρώσεως Pheμεγαλύτερης των 3mg/dl, που είναι το όριο διαχωρισμού φυσιολογικού και μη-φυσιολογικού πληθυσμού (0,80%).

Έντεκα νεογνά είχαν τελικά υπερφαινυλαλανιναιμία-φαινυλοκετονουρία και τέθηκαν σε ειδική δίαιτα. Η μέση ηλικία διάγνωσης σε ημέρες των πασχόντων ήταν 7.8 ημέρες.

Πίνακας 6 Στοιχεία 2009. Συγκεντρωτικά αποτελέσματα μέτρησης της φαινυλαλανίνης (Phe) στο ανιχνευτικό πρόγραμμα της φαινυλοκετονουρίας

Αποτελέσματα μέτρησης του ενζύμου αφυδρογονάση της 6-φωσφορικής γλυκόζης στις αποξηραμένες σταγόνες αίματος για την εντόπιση ατόμων με έλλειψη της δραστικότητας του ενζύμου

Αναλύθηκαν 120.852 κάρτες. Ζητήθηκε επαναληπτικός έλεγχος σε 14.879 νεογνά (12,31%). Επιβεβαιωμένη έλλειψη της δραστικότητας του ενζύμου υπάρχει σε 3.168 νεογνά. Ο λόγος του μεγάλου αριθμού νεογνών, που χρειάζονται επανέλεγχο, οφείλεται κυρίως στην αδρανοποίηση του ενζύμου κατά τους θερινούς μήνες λόγω υψηλών θερμοκρασιών. Η χαμηλή ανταπόκριση στην επαναληπτική αιμοληψία οφείλεται στο γεγονός, ότι οι γονείς κάνουν ποσοτικό προσδιορισμό του ενζύμου κατά τον 6ο μήνα ζωής σε εργαστήρια της επιλογής τους και δεν κοινοποιούνται τα τελικά αποτελέσματα του ελέγχου στο Ι.Υ.Π. (Πίνακας 7).

Πίνακας 7 Στοιχεία 2009. Συγκεντρωτικά αποτελέσματα μέτρησης της δραστικότητας του ενζύμου αφυδρογονάση της 6-φωσφορικής γλυκόζης (G6PD)

Αποτελέσματα ελέγχου της TSH στις αποξηραμένες σταγόνες αίματος για την ανίχνευση του Πρωτοπαθούς Συγγενούς Υποθυρεοειδισμού (ΣΥ)

Στον Πίνακα 8 παρουσιάζονται τα συγκεντρωτικά αποτελέσματα μέτρησης της TSHσε 120.852 κάρτες. Όριο διαχωρισμού φυσιολογικού- μη φυσιολογικού πληθυσμού χρησιμοποιείται η συγκέντρωση TSHολικού αίματος των 6mU/L. Συντελεστής μετατροπής των τιμών TSHολικού αίματος σε ορό είναι 2,2 ( TSHολικού αίματος  χ 2,2 =  TSH  ορού). Στο 0,59% των δειγμάτων ζητήθηκε επαναληπτικός έλεγχος λόγω ακατάλληλου δείγματος. Όταν ένα δείγμα έχει συγκέντρωση  TSH  ολικού αίματος < 6mU/L θεωρείται αρνητικό για ΣΥ. Όταν η συγκέντρωση TSHείναι ³6mU/L ολικού αίματος η μέτρηση επαναλαμβάνεται εις διπλούν σε δείγμα αίματος από την ίδια αρχική κάρτα Guthrie. Σε περίπτωση επιβεβαίωσης του αρχικού αποτελέσματος ζητείται επαναληπτικός έλεγχος. Αυτός γίνεται με αιμοληψία σε νέα κάρτα διηθητικού χαρτιού για τιμές TSHμεταξύ 6 και 12 mU/L ολικού αίματος ή με μέτρηση στον ορό του νεογνού των ορμονών του θυρεοειδούς και της TSH. Η αναλυτική μέτρηση των ορμονών στον ορό γίνεται και όταν η μέτρηση της TSHστην επαναληπτική κάρτα Guthrieέχει τιμή  ³3mU/L ολικού αίματος και το νεογνό είναι ηλικίας μεγαλύτερης του ενός μηνός.

Με βάση αυτό το πρωτόκολλο επανελέγχθηκαν 4.708 νεογνά (ποσοστό επανέλεγχου 3,89%); σε 3.642 ο επανέλεγχος πραγματοποιήθηκε σε νέα κάρτα Guthrie(77,3%) ενώ στα υπόλοιπα 387 έγινε μέτρηση των θυρεοειδικών ορμονών και της TSHστον ορό. Τελικά άρχισαν θεραπεία υποκαταστάσεως με L-Θυροξίνη 265 νεογνά (διαγνωστική αξία θετικού αποτελέσματος 6,63%).

Δεν υπήρχε ανταπόκριση στη ζήτηση επαναληπτικής αιμοληψίας σε 1074 νεογνά (0.89%), παρά τις προσπάθειες μέσω αποστολής δύο γραμμάτων ή και τηλεγραφήματος ή τηλεφωνικής επικοινωνίας, όταν η τιμή της TSHήταν σε εύρος τιμών υψηλής διαγνωστικής αξίας (>40%). Επίσης δεν μας κοινοποιήθηκαν τα αποτελέσματα του επαναληπτικού ελέγχου σε 312 περιπτώσεις (0,26%), που έγιναν σε κάποιο εργαστήριο της περιοχής διαμονής τους.

Το πρόγραμμα του ΣΥ εντοπίζει νεογνά που πάσχουν είτε από μόνιμο ΣΥ (ΜΣΥ) είτε από παροδικό ΣΥ (ΠΣΥ). Η τελική διάγνωση ολοκληρώνεται τα πρώτα χρόνια ζωής (3-5 χρόνια), οπότε και έχουμε την τελική συχνότητα των δύο αυτών καταστάσεων.

Πίνακας 8 Στοιχεία 2009. Συγκεντρωτικά αποτελέσματα μέτρησης της TSHστο ανιχνευτικό πρόγραμμα Συγγενούς Υποθυρεοειδισμού

Αποτελέσματα μέτρησης της γαλακτόζης στις αποξηραμένες σταγόνες αίματος για την ανίχνευση της γαλακτοζαιμίας.

Ελέγχθηκαν συνολικά 120.852 δείγματα αίματος. Ζητήθηκε επαναληπτική αιμοληψία σε 2.359 νεογνά λόγω ανεπαρκούς ποσότητας αίματος, αυξημένης συγκέντρωσης γαλακτόζης στο αίμα (όριο επανέλεγχου τιμή γαλακτόζης ≥8 mg/dl) ή τεχνικών προβλημάτων (1,95%). Διαγνώσθηκαν 8 νεογνά με γαλακτοζαιμία, μέσης ηλικίας 7 ημερών, τα οποία και υποβλήθηκαν σε ειδική θεραπευτική αγωγή (Πίνακας 9).

Πίνακας 9  Στοιχεία 2009. Συγκεντρωτικά αποτελέσματα μέτρησης της γαλακτόζης στο ανιχνευτικό πρόγραμμα της γαλακτοζαιμίας.