Ποσοστό κάλυψης του πληθυσμού-στόχου

Ένα από τα κριτήρια επιτυχούς λειτουργίας του προληπτικού προγράμματος είναι να καλύπτει το 100% του πληθυσμού-στόχου, δηλαδή όλα τα ζώντα νεογνά. Στον επόμενο Πίνακα 10 παρουσιάζονται τα επίσημα στοιχεία της Ελληνικής Στατιστικής Αρχής (ΕΛ.ΣΤΑΤ) σχετικά με τον αριθμό των ζώντων νεογνών και το φύλο τους κατά την περίοδο 2000-2007. Παράλληλα παρουσιάζεται ο αριθμός των νεογνών, που ελέγχθηκαν στο ΙΥΠ για τα προαναφερόμενα νοσήματα και το φύλο τους. Παρατηρείται ότι υπάρχει κάλυψη 100% του νεογνικού πληθυσμού μετά το 2001, που επιτεύχθηκε χάρις στη βελτίωση της συνεργασίας με τις μαιευτικές μονάδες της χώρας. Σε αυτό συνετέλεσε και η συστηματική αποστολή εγκυκλίων του Υπουργείου Υγείας Διατροφής και Άθλησης προς τις αρμόδιες Διευθύνσεις Υγιεινής των Νομαρχιών. Το ποσοστό αυτό ξεπερνά το 100% διότι σε ορισμένα νεογνά υπάρχουν επανειλημμένες αιμοληψίες, που επιβάλει το πρωτόκολλο λειτουργίας του προγράμματος. Ο λόγος αρρένων/θήλεα (1,06) νεογνά είναι παρόμοιος στα στοιχεία του ΙΥΠ με αυτά της ΕΛ.ΣΤΑΤ.

Πίνακας 10 Ποσοστό (%) κάλυψης του νεογνικού πληθυσμού από το Προληπτικό Πρόγραμμα Νεογνών κατά τα έτη 2000-2007 σε σχέση με τα στοιχεία της Ελληνικής Στατιστικής Αρχής, που αφορούν στον αριθμό ζώντων γεννήσεων και φύλου νεογνών

Συχνότητα υπερφαινυλαλανιναιμίας, φαινυλοκετονουρίας και μορφών γαλακτοζαιμίας

Όσα νεογνά έχουν θετικό αποτέλεσμα στα προγράμματα της φαινυλοκετονουρίας και γαλακτοζαιμίας καλούνται για περαιτέρω έλεγχο στη Δ/νση  Ενδογενών Μεταβολικών Νοσημάτων του ΙΥΠ,   προκειμένου να επιβεβαιωθεί η διάγνωση και να γίνει η κλινική παρακολούθησή τους.

Στην Δ/νση Ενζυμολογίας και Κυτταρικής Λειτουργίας γίνεται έλεγχος ποσοτικού προσδιορισμού των αμινοξέων, που τεκμηριώνει την επιβεβαίωση της διάγνωσης της φαινυλοκετονουρίας-υπερφαινυλαλανιναιμίας αφ’ενός και αφ’ετέρου επιτρέπει την εκτίμηση των αποτελεσμάτων της θεραπευτικής παρέμβασης στους ασθενείς.

Από το 2008 γίνεται στη Δ/νση Γενετικής του ΙΥΠ μοριακή ανάλυση του γονιδίου, που κωδικοποιεί τη σύνθεση της υδροξυλάσης της φαινυλαλανίνης (ΡΑΗ), με τη χρήση αυτόματου συστήματος ανάλυσης αλληλουχίας  DNA. Μεταλλαγές στο γονίδιο αυτό ευθύνονται για την αυξημένη Pheστους ασθενείς με υπερφαινυλαλανιναιμία και φαινυλοκετονουρία.  Η λήψη αίματος για  απομόνωση του DNAγίνεται μετά από έγγραφη συναίνεση των γονέων. Μέχρι σήμερα έχουν αναλυθεί 304 δείγματα ασθενών, γονέων και προγεννητικού ελέγχου. Σε 268  από αυτά έχει τεθεί μοριακή διάγνωση, ενώ στα υπόλοιπα ο έλεγχος συνεχίζεται.

Σε όσα νεογνά βρεθεί αυξημένη συγκέντρωση γαλακτόζης, γίνεται μέτρηση της δραστικότητας των ενζύμων ουρυδιλο-τρανσφεράσης της γαλακτόζης και επιμεράσης της γαλακτόζης στα ερυθρά αιμοσφαίρια για την επιβεβαίωση της κλασσικής γαλακτοζαιμίας και αυτής που οφείλεται στην έλλειψη της επιμεράσης.

Η κλινική παρακολούθηση των ασθενών διενεργείται από διεπιστημονικά στελεχωμένη ομάδα  που περιλαμβάνει, εκτός του ιατρικού και εργαστηριακού προσωπικού,  διαιτολόγο και ψυχολόγο.

Στον Πίνακα 11 φαίνεται η συχνότητα της υπερφαινυλαλανιναιμίας, φαινυλοκετονουρίας για τα έτη 2000-2007 και των μορφών της γαλακτοζαιμίας  από το 2^ο εξάμηνο του 2006, που το πρόγραμμα εφαρμόσθηκε σε πανελλαδική κλίμακα, έως και το 2007.

Πίνακας 11 Συχνότηταυπερφαινυλαλανιναιμίας  και  φαινυλοκετονουρίας  κατά τα έτη 2000-2007 και μορφών της γαλακτοζαιμίας κατά τα έτη 2006 (2ο εξάμηνο)-2007

Συχνότητα Πρωτοπαθούς Συγγενούς Υποθυρεοειδισμού, μόνιμου και παροδικού

Όσα νεογνά έχουν θετικό αποτέλεσμα στο ανιχνευτικό πρόγραμμα ΣΥ καλούνται στη Δ/νση Βιοχημικών Εργαστηρίων του ΙΥΠ για επιβεβαίωση της διάγνωσης και κλινική παρακολούθηση.

Η διάγνωση περιλαμβάνει  μέτρηση στον ορό των ορμονών του θυρεοειδούς Τ4, τριιωδοθυρονίνης (Τ3), ελεύθερης Τ4 (FT4), ελεύθερης Τ3 (FT3), 12:47:19 μμTSH,  αντισωμάτων έναντι της υπεροξειδάσης του θυρεοειδούς (Αbs-TPO), αντιθυρεοσφαιρινικών αντισωμάτων (Abs-Tg), αντισωμάτων έναντι του υποδοχέα της TSH(ΤRΑΒ), θυρεοσφαιρίνης (Tg) καθώς και της  απέκκρισης του ιωδίου στα ούρα. Ο ίδιος έλεγχος γίνεται και στις μητέρες των νεογνών, προκειμένου να υπάρχει πρόσθετη πληροφορία σχετικά με τα αίτια της πάθησης και τον μόνιμο ή παροδικό χαρακτήρά της. Η τελική διάγνωση  συνήθως ολοκληρώνεται μετά την ηλικία των 3 χρόνων με τη βοήθεια και απεικονιστικών μεθόδων (υπερηχογράφημα και σπινθηρογράφημα θυρεοειδούς).

Η κλινική παρακολούθηση των παιδιών με ΣΥ γίνεται σε συνεργασία με  τη Μονάδα Ενδοκρινολογίας-Διαβήτη και Μεταβολισμού της Α’ Παιδιατρικής Κλινικής του Παν/μίου Αθηνών στο Νοσ/μείο Παίδων «Αγία Σοφία» (Καθηγητής: Γ. Χρούσος). Τα σπινθηρογραφήματα θυρεοειδούς διεξάγονται στο Τμήμα Πυρηνικής Ιατρικής του Νοσ/μείου  Νοσημάτων Θώρακος «ΣΩΤΗΡΙΑ», με το οποίο υπάρχει μακροχρόνια συνεργασία (Δ/τρια : Ιουλία Χριστακοπούλου). Σύμβουλος του Προγράμματος ΣΥ είναι η ομότιμη Καθηγήτρια  Αικατερίνη Δάκου-Βουτετάκη.

Στον Πίνακα 12 παρουσιάζονται συγκεντρωτικά αποτελέσματα των μορφών και της αιτιολογίας του ΣΥ στο 62,2% των νεογνών που άρχισαν θεραπεία κατά την περίοδο 2000-2007. Στο υπόλοιπο 37,7% ο έλεγχος για την τελική διάγνωση του ΣΥ δεν έχει ολοκληρωθεί ή δεν μας έχει γνωστοποιηθεί, δεδομένου ότι στο ΙΥΠ παρακολουθείται περίπου το 70% του συνόλου των παιδιών με ΣΥ.

Συνολικά κατά την ανωτέρω περίοδο άρχισαν θεραπεία για ΣΥ 1007 νεογνά και βρέφη μεταξύ των 856.139 που ελέγχθηκαν (συχνότητα 1: 850). Από αυτά το 52,9%είχε μόνιμο ΣΥ (ΜΣΥ) ενώ το 9,3% παροδικό ΣΥ (ΠΣΥ). Το ποσοστό αυτό υπολογίσθηκε με την υπόθεση ότι και στο 37,7% των παιδιών με ΣΥ, που δεν είναι γνωστή η τελική διάγνωση, ή αναλογία ΜΣΥ/ΠΣΥ είναι παρόμοια με τα ήδη μελετηθέντα (Πίνακας 15).

Ο αριθμός των παιδιών με λειτουργικό πρόβλημα του θυρεοειδούς είναι σχεδόν τριπλάσιος αυτού με δυσγενεσία του αδένα, διότι περιλαμβάνονται και ήπιες μορφές υπολειτουργίας του θυρεοειδούς.

Πίνακας 12 Μορφές και αιτιολογία ΣΥ στο 62,2% των νεογνών που άρχισαν θεραπεία μεταξύ 2000-2007 σε σύνολο 856.139 ελεγχθέντων νεογνών .