Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού - Έλληνας ασθενής με νεανικού τύπου νόσο Paget φέρει τη ‘Βαλκανική’ μεταλλαγή TNFRSF11B

Δραστηριότητες

Ταυτοποίηση της γενετικής βάσης της συνδρομικής μορφής νοητικής υστέρησης σε απομονωμένο νησιωτικό πληθυσμό στο Αιγαίο πέλαγος | Υψηλή συχνότητα φορέων της μεταλλαγής 35delG του γονιδίου GJB2 στον Ελληνικό πληθυσμό | Ταυτοποίηση γενετικού τόπου για το πρωτογενές γλαύκωμα ανοικτής γωνίας σε μία οικογένεια Ελληνικής καταγωγής | Διαγονιδιακή κληρονομικότητα του γλαυκώματος σε ένα εκτεταμένο Ελληνικό γενεαλογικό δένδρο | Ταυτοποίηση γενετικού τόπου για τη μη-συνδρομική ωτοσκλήρυνση σε ένα εκτεταμένο Ελληνικό γενεαλογικό δένδρο. | Ταυτοποίηση γενετικού τόπου για την αυτοσωματικού επικρατούς τύπου δυστροφία της ωχρής κηλίδας σε ένα εκτεταμένο Ελληνικό γενεαλογικό δένδρο | Έλληνας ασθενής με νεανικού τύπου νόσο Paget φέρει τη ‘Βαλκανική’ μεταλλαγή TNFRSF11B

Whyte MP, Singhellakis PN, Petersen MB, Davies M, Totty WG, Mumm S. Juvenile Paget’s disease: The second reported, oldest patient is homozygous for the TNFRSF11B “Balkan” mutation (966_969delTGACinsCTT), which elevates circulating immunoreactive osteoprotegerin levels. J Bone Miner Res 2007;22:938-946.