Ταυτοποίηση της γενετικής βάσης της συνδρομικής μορφής νοητικής υστέρησης σε απομονωμένο νησιωτικό πληθυσμό στο Αιγαίο πέλαγος | Υψηλή συχνότητα φορέων της μεταλλαγής 35delG του γονιδίου GJB2 στον Ελληνικό πληθυσμό | Ταυτοποίηση γενετικού τόπου για το πρωτογενές γλαύκωμα ανοικτής γωνίας σε μία οικογένεια Ελληνικής καταγωγής | Διαγονιδιακή κληρονομικότητα του γλαυκώματος σε ένα εκτεταμένο Ελληνικό γενεαλογικό δένδρο | Ταυτοποίηση γενετικού τόπου για τη μη-συνδρομική ωτοσκλήρυνση σε ένα εκτεταμένο Ελληνικό γενεαλογικό δένδρο. | Ταυτοποίηση γενετικού τόπου για την αυτοσωματικού επικρατούς τύπου δυστροφία της ωχρής κηλίδας σε ένα εκτεταμένο Ελληνικό γενεαλογικό δένδρο | Έλληνας ασθενής με νεανικού τύπου νόσο Paget φέρει τη ‘Βαλκανική’ μεταλλαγή TNFRSF11B
 
 
Iliadou V, Van Den Bogaert K, Eleftheriades N, Aperis G, Vanderstraeten K, Fransen E, Thys M, Grigoriadou M, Pampanos A, Economides J, Iliades T, Van Camp G, Petersen MB. Monogenic nonsyndromic otosclerosis: audiological and linkage analysis in a large Greek pedigree. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2006;70:631-637. (pdf)
 
Thys M, Van Den Bogaert K, Iliadou V, Vanderstraeten K, Dieltjens N, Schrauwen I, Chen W, Eleftheriades N, Grigoriadou M, Pauw RJ, Cremers CRWJ, Smith RJH, Petersen MB, Van Camp G. A seventh locus for otosclerosis, OTSC7, maps to chromosome 6q13-16.1. Eur J Hum Genet 2007;15:362-368. (pdf)
Αρχική Σελίδα Sitemao Επικοινωνία
   
Δραστηριότητες | Γενικές Πληροφορίες | Διευθύνσεις | Τομείς | Προσωπικό | Links | Ανακοινώσεις-Νέα