Δραστηριότητες Γενικές Πληροφορίες Διευθύνσεις Τομείς Προσωπικό Links Ανακοινώσεις-Νέα Ταυτοποίηση της γενετικής βάσης της συνδρομικής μορφής νοητικής υστέρησης σε απομονωμένο νησιωτικό πληθυσμό στο Αιγαίο πέλαγος | Υψηλή συχνότητα φορέων της μεταλλαγής 35delG του γονιδίου GJB2 στον Ελληνικό πληθυσμό | Ταυτοποίηση γενετικού τόπου για το πρωτογενές γλαύκωμα ανοικτής γωνίας σε μία οικογένεια Ελληνικής καταγωγής | Διαγονιδιακή κληρονομικότητα του γλαυκώματος σε ένα εκτεταμένο Ελληνικό γενεαλογικό δένδρο | Ταυτοποίηση γενετικού τόπου για τη μη-συνδρομική ωτοσκλήρυνση σε ένα εκτεταμένο Ελληνικό γενεαλογικό δένδρο. | Ταυτοποίηση γενετικού τόπου για την αυτοσωματικού επικρατούς τύπου δυστροφία της ωχρής κηλίδας σε ένα εκτεταμένο Ελληνικό γενεαλογικό δένδρο | Έλληνας ασθενής με νεανικού τύπου νόσο Paget φέρει τη ‘Βαλκανική’ μεταλλαγή TNFRSF11B     Petersen MB, Kitsos G, Samples JR, Gaudette ND, Economou-Petersen E, Sykes R, Rust K, Grigoriadou M, Aperis G, Choi D, Psilas K, Craig JE, Kramer PL, Mackey DA, Wirtz MK. A large GLC1C Greek family with a myocilin T377M mutation: inheritance and phenotypic variability. Invest Ophthalmol Vis Sci 2006;47:620-625.

Δραστηριότητες | Γενικές Πληροφορίες | Διευθύνσεις | Τομείς | Προσωπικό | Links | Ανακοινώσεις-Νέα