Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού - Ταυτοποίηση γενετικού τόπου για το πρωτογενές γλαύκωμα ανοικτής γωνίας σε μία οικογένεια Ελληνικής καταγωγής

Δραστηριότητες

Ταυτοποίηση της γενετικής βάσης της συνδρομικής μορφής νοητικής υστέρησης σε απομονωμένο νησιωτικό πληθυσμό στο Αιγαίο πέλαγος | Υψηλή συχνότητα φορέων της μεταλλαγής 35delG του γονιδίου GJB2 στον Ελληνικό πληθυσμό | Ταυτοποίηση γενετικού τόπου για το πρωτογενές γλαύκωμα ανοικτής γωνίας σε μία οικογένεια Ελληνικής καταγωγής | Διαγονιδιακή κληρονομικότητα του γλαυκώματος σε ένα εκτεταμένο Ελληνικό γενεαλογικό δένδρο | Ταυτοποίηση γενετικού τόπου για τη μη-συνδρομική ωτοσκλήρυνση σε ένα εκτεταμένο Ελληνικό γενεαλογικό δένδρο. | Ταυτοποίηση γενετικού τόπου για την αυτοσωματικού επικρατούς τύπου δυστροφία της ωχρής κηλίδας σε ένα εκτεταμένο Ελληνικό γενεαλογικό δένδρο | Έλληνας ασθενής με νεανικού τύπου νόσο Paget φέρει τη ‘Βαλκανική’ μεταλλαγή TNFRSF11B

Kitsos G, Eiberg H, Economou-Petersen E, Wirtz MK, Kramer PL, Aspiotis M, Tommerup N, Petersen MB, Psilas K. Genetic linkage of autosomal dominant primary open angle glaucoma to chromosome 3q in a Greek pedigree. Eur J Hum Genet 2001;9:452-457.

Samples JR, Kitsos G, Economou-Petersen E, Steinkamp P, Sykes R, Rust K, Patzer C, Grigoriadou M, Aperis G, Psilas K, Petersen MB, Wirtz MK. Refining the primary open-angle glaucoma GLC1C region on chromosome 3 by haplotype analysis. Clin Genet 2004;65:40-44.