Δραστηριότητες Γενικές Πληροφορίες Διευθύνσεις Τομείς Προσωπικό Links Ανακοινώσεις-Νέα Ταυτοποίηση της γενετικής βάσης της συνδρομικής μορφής νοητικής υστέρησης σε απομονωμένο νησιωτικό πληθυσμό στο Αιγαίο πέλαγος | Υψηλή συχνότητα φορέων της μεταλλαγής 35delG του γονιδίου GJB2 στον Ελληνικό πληθυσμό | Ταυτοποίηση γενετικού τόπου για το πρωτογενές γλαύκωμα ανοικτής γωνίας σε μία οικογένεια Ελληνικής καταγωγής | Διαγονιδιακή κληρονομικότητα του γλαυκώματος σε ένα εκτεταμένο Ελληνικό γενεαλογικό δένδρο | Ταυτοποίηση γενετικού τόπου για τη μη-συνδρομική ωτοσκλήρυνση σε ένα εκτεταμένο Ελληνικό γενεαλογικό δένδρο. | Ταυτοποίηση γενετικού τόπου για την αυτοσωματικού επικρατούς τύπου δυστροφία της ωχρής κηλίδας σε ένα εκτεταμένο Ελληνικό γενεαλογικό δένδρο | Έλληνας ασθενής με νεανικού τύπου νόσο Paget φέρει τη ‘Βαλκανική’ μεταλλαγή TNFRSF11B     Bugiani M, Gyftodimou Y, Tsimpouka P, Lamantea E, Katzaki E, d’Adamo P, Nakou S, Georgoudi N, Grigoriadou M, Tsina E, Kabolis N, Milani D, Pandelia E, Kokotas H, Gasparini P, Giannoulia-Karantana A, Renieri A, Zeviani M, Petersen MB. Cohen syndrome resulting from a novel large intragenic COH1 deletion segregating in an isolated Greek island population. Am J Med Genet (in press).

Δραστηριότητες | Γενικές Πληροφορίες | Διευθύνσεις | Τομείς | Προσωπικό | Links | Ανακοινώσεις-Νέα