Γίνεται καρυότυπος αίματος και δέρματος σε παιδιά με νοητική καθυστέρηση, πολλαπλές συγγενείς ανωμαλίες, αμφιβολία φύλου, κοντό ανάστημα κ.α. καθώς και σε ενήλικες με προβλήματα αναπαραγωγής. Χρησιμοποιούνται μοριακές-κυτταρογενετικές μέθοδοι (φθορίζων υβριδισμός in situ – FISH) σε ειδικές περιπτώσεις. Γίνεται ανάλυση DNA με μεθόδους μοριακής γενετικής σε διάφορες παθήσεις, όπως αχονδροπλασία, σύνδρομα Prader-Willi, Angelman, Silver-Russell, Williams, συγγενή βαρηκοΐα, φαινυλκετονουρία (PKU) κ.α.
Επίσης γίνεται κλινική γενετική αξιoλόγηση και παρέχεται γενετική συμβουλευτική.
